[Recherche] : Schizophrénie : découverte d'une mutation génétique fortement impliquée

Trouble mental complexe et héréditaire, la schizophrénie serait liée à une mutation du gène PCDHA3 (Protocadherin Alpha 3), qui perturbe la fonction cérébrale, révèle une étude publiée dans la revue Neuron.

L'ESSENTIEL

L'étude, menée sur une population de juifs ashkénazes, met en évidence un mutation génétique jusqu'ici jamais identifiée dans le développement de la maladie.

Cette variante concerne le gène PCDHA3 et bloque ce fonctionnement normal de protocadherine, une protéine impliquée dans la création de connexions intercellulaires dans le cerveau.

Leurs travaux pourraient ouvrir la voie à de nouveaux traitements.

Article original (en anglais) :

Novel ultra-rare exonic variants identified in a founder population implicate cadherins in schizophrenia: Neuron (cell.com)

Résumé (en français) :

Schizophrénie : découverte d'une mutation génétique fortement impliquée (pourquoidocteur.fr)